«Лечения нет, но оно нужно»: пермячка растит дочь с редким генетическим заболеванием — на костях девочки растут хрящи

Пермячка София Тиунова родилась здоровым ребенком здоровых родителей. Через пять лет у нее нашли редкое генетическое заболевание — экзостозную хондродисплазию. При этом недуге на скелете ребенка растут хрящевые наросты, деформирующие кости, спрогнозировать их появление невозможно. Сейчас Софии девять лет. Ее мама, 29-летняя Анастасия, дважды возила дочь на операции в Москву. Эксперты не сразу дали девочке инвалидность. Разбираемся в ситуации и публикуем комментарий Минздрава Пермского края.

Ортопед не дал рекомендаций по лечению, вспоминает пермячка, — лишь сказал, что экзостозы удалят, когда они станут совсем большими или будут сильно болеть. Врач-генетик подтвердил диагноз и заявил, что ничего страшного нет.

Девушка узнала, что детей со множественными экзостозами в России очень мало, в Перми живет еще одна семья с таким ребенком. Они рассказали Анастасии, что в нашей стране есть три клиники, где знают, что делать с недугом, и готовы лечить детей.

— Обычные родители изучили наши заключения врачей, рентгены, фото и сказали, что нужно срочно начинать лечиться, — делится с 59.RU пермячка. — Дали контакты клиник и врачей в Санкт-Петербурге и Москве. Я была учителем русского языка в школе с зарплатой 22 тысячи рублей, мой муж — военный, у нас ипотека…

Ночью девушка не могла уснуть, думала, как быть — до зарплаты оставалось четыре тысячи рублей. Утром Анастасия попросила помощи в соцсетях — за три дня удалось собрать 240 тысяч рублей на поездку. У нее осталось 140 тысяч рублей от этой суммы — девушка отложила их на экстренный случай.

В январе 2023 года Анастасия с Софией за неделю побывали на обследовании в двух клиниках в Санкт-Петербурге. В генетическом центре в Москве они бесплатно сдали генетические тесты, чтобы понять, в каком гене произошла поломка, но определить это не удалось. Семья решила оперироваться в столице.

На обследовании один врач обнаружил, что экзостозами покрыты все кисти и пальцы девочки, второй увидел экзостозы подмышкой, третий — укороченные из-за хрящей кости, ведущие к пальцам левой стопы. Доктора рассказали, что Софии можно ходить в баню, ездить на море и нужно плавать в бассейне, заниматься лечебной физкультурой (ЛФК) и кататься на велосипеде.

Врачи предложили установить Софии пластины или аппарат Илизарова, чтобы остановить рост кости в правой руке, ведь левая рука не росла из-за экзостозов. Пермячка выбрала щадящий способ — пластины. В апреле 2023 года Софию прооперировали, удалив экзостозы с колена левой ноги и предплечья левой руки.

В 2024 году Анастасия была во втором декрете, но работала без выходных, даже находясь в роддоме, чтобы оплатить ЛФК и массаж для Софии. В декабре того года родилась дочь Варвара.

За три с половиной года поврежденная кость левой руки так и не догнала в росте здоровую кость правой, образовался вывих кости. В июле этого года на левую руку Софии поставили аппарат Илизарова, чтобы выровнять кость. Планировалось носить его два месяца, однако конструкция не прижилась, и рука девочки загноилась — врачи объяснили это реакцией организма из-за слабого иммунитета. Доктора выписали антибиотики на месяц, но те не помогли.

В сентябре Анастасия экстренно увезла дочь в Москву. Врачи разобрали аппарат Илизарова и увидели, что кости не срастаются из-за сильного воспаления. Они заменили спицы в конструкции и почистили кости.

После трехчасовой операции врачи скручивали и раскручивали аппарат, чтобы возобновить сращение костей в руке. Увы, за два месяца ношения аппарата кости растянулись только на сантиметр. Врачи сказали носить его до декабря.

Статус инвалида позволяет детям с таким диагнозом бесплатно ездить на операции и посещать бассейн. После операций получить его рекомендуется. Анастасия знала, что можно оформить инвалидность для Софии, но обратилась к экспертам не сразу.

В итоге инвалидности для Софии действительно удалось добиться не сразу. Девушка обращалась за ней в августе этого года в комиссию Главного бюро медико-социальной экспертизы (МСЭ) по Пермскому краю.

— Я привезла Софу. Члены комиссии осмотрели ее, спросили, как она справляется, кушает, моется, на какие секции ходит, с кем дружит. Просили, чтобы она сама надевала и застегивала одежду. Софа всегда старается перед чужими людьми, поэтому справилась. Мне сказали, что ребенок может себя обслуживать и все ограничения связаны с ношением аппарата [Илизарова], — вспоминает Анастасия.

Инвалидность в итоге не присвоили. Более того — по сути, семье сказали, что если бы они не делали операции, этот статус у них бы был.

— Участковый терапевт в комиссии МСЭ сказал: «Операции — это ваш выбор». То есть мы могли бы не оперироваться и получить инвалидность — это страшно! — со слезами на глазах вспоминает Анастасия.

Девушка обжаловала решение, и в сентябре на расширенной комиссии Софию осмотрели ортопед, хирург, невролог и психолог. В инвалидности девочке вновь отказали. В решении от 17 сентября сказано, что София «не дотягивает» по утвержденным показателям — ее ограничения составляют 20%, а для получения инвалидности нужно больше.

— Я писала в Минздрав Пермского края — они ответили, что направили необходимые документы, но повлиять на решение комиссии не могут, — говорит пермячка. — Когда я рассказала нашему врачу в Москве, что на комиссии предложили показать план операций на ближайшее время, он засмеялся: «Они что, издеваются? План лечения — это невозможно», — рассказывает 59.RU Анастасия. — Неизвестно, в какой момент понадобится операция.

3 октября мама и дочь вернулись в Пермь. Зимой аппарат Илизарова должны снять, хотя это планировали в сентябре, но тогда произошло воспаление. На неопределенный срок отложили и операцию на левой стопе Софии — возможно, понадобится пересадка кости.

Анастасия обжаловала отказ от расширенной комиссии в Федеральном бюро медико-социальной экспертизы. 21 октября Анастасия получила от МСЭ справку, подтверждающую инвалидность Софии.

Девушка хочет, чтобы эксперты считали не только проценты ограничений, но и смотрели на другие факторы.

— Я могу ее не оперировать, чтобы получить инвалидность, но никогда так не сделаю, потому что я мать. Хочу, чтобы эта логика была в комиссиях — может, это капля в море, но бывает, что частная история становится развитием событий большого масштаба, — объясняет 59.RU пермячка. — Хочется, чтобы родители знали: с множественными экзостозами не нужно сидеть и ждать, нужно лечить ребенка.

Мы спросили у Минздрава Пермского края, почему Софию Тиунову сразу не признали ребенком-инвалидом. Также мы поинтересовались, есть ли в Прикамье и в целом по России организации, помогающие детям с экзостозной хондродисплазией, и стандарты помощи таким пациентам.

В Минздраве пояснили, что вопрос присвоения группы инвалидности находится в компетенции Бюро медико-социальной экспертизы (находится в ведении Минтруда РФ).

— В рамках проведения МСЭ выявлено нарушение здоровья со стойкими незначительными нарушениями функций, которые не приводят к ограничению основных категорий жизнедеятельности, не дают оснований для установления категории «ребенок-инвалид», — пояснили 59.RU в Минздраве Пермского края со ссылкой на краевое бюро МСЭ. — Законный представитель ребенка обжаловала решение в федеральном бюро.

В краевом Минздраве добавили, что в России нет организаций или фондов, помогающих только детям с экзостозной хондродисплазией. Существующие общественные фонды — негосударственные структуры, поддерживающие пациентов с разными заболеваниями.

Клинических рекомендаций для пациентов с экзостозной хондродисплазией не разработано. Такие пациенты находятся под наблюдением и ведением травматологов-ортопедов.

Несмотря на недуг, девочка пробует разные активности. София три месяца занималась спортивными бальными танцами, но потом отказалась из-за постоянной жуткой боли в ногах. В 2025 году она пошла на обычные танцы, но этой осенью из-за операции девочка пропустила набор группы.

— Софу не возьмут в середине года. Выходит, она тот год отходила зря — Софу можно отдать в младшую группу с детьми шести-семи лет, но ей с ними не интересно. Придется заниматься индивидуально, — рассуждает Анастасия.

Врачи рекомендовали перевести Софию на домашнее обучение, но она не согласилась: в школе у нее есть друзья. Мама перешила ей одежду, чтобы можно было носить аппарат и при этом жить обычную жизнь.

— В основном Софой занималась я, но с появлением второй дочери в воспитание активнее включился муж, — рассказывает Анастасия о том, как живет семья вне больничных стен. — Чаще он занимается Варварой, ему помогают моя мама и его мама. Он военный и работает сутками. Я бы с ума сошла, если бы осталась одна. Был период, когда я концентрировалась только на Софии и забыла, что есть я.

Через некоторое время после рождения Варвары у Анастасии начались сильные головокружения и мигрень. Врачи заподозрили у нее истощение.

— Мне вызвали скорую, чтобы снять приступ мигрени. Невролог осмотрел, сделал МРТ и направил к психиатру, — вспоминает в беседе с 59.RU Анастасия. — Врач поставил мне диагноз «депрессия», я уже восемь месяцев наблюдаюсь у клинического психолога, принимаю препараты. Сейчас чувствую себя гораздо лучше.

Ранее мы рассказывали историю 11-летнего Даниила, родившегося с миодистрофией Дюшенна, — при этом заболевании мышечные ткани замещаются жировыми и соединительными, мышцы со временем перестают нормально работать.