«Он будет жить». Пермячка возит сына на экспериментальное лечение в Екатеринбург и верит в чудо

Семимесячный Тимурчик лучезарно улыбается, смеётся над героями мультиков, тянет ручки к маме и игрушкам, переворачивается на бочок. Но в любой момент этих умений может не стать. У Тимура редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия первой, самой тяжёлой степени. Такие дети постепенно полностью теряют подвижность рук, ног и даже мышц, приводящих в движение лёгкие. Пациенты с этим видом СМА не взрослеют — большинство из них умирает в возрасте до двух лет. Чтобы отвоевать у смерти дополнительные месяцы и годы, мама Тимура Лала каждую неделю возит его на экспериментальное лечение и верит, что чудеса бывают.

С Лалой мы встретились на вокзале — как раз перед одной из их с сыном поездок в Екатеринбург. Там они получают то самое экспериментальное лечение. В одной руке у Лалы была автолюлька с Тимуром, за спиной — увесистый рюкзак, в другой руке — пакет. Не до разговоров, поэтому беседовали уже в поезде.

Атмосфера плацкартного вагона, плавно катящегося по рельсам, хорошо подходит для разговора. Лала здесь все ещё мама особенного мальчика, а я — все ещё журналист. Но мы обе уже уехали из привычной обстановки и пока ещё не достигли Екатеринбурга, где у Лалы и Тима запланированы важные дела. Мы где-то посередине — два попутчика с пятью часами свободного времени и массой нерассказанных историй. Одна из них для Лалы важнее всех других историй на свете.

Пока состав еще стоит, тихонько разглядываю Тимура и Лалу, которая занята обустройством дорожного быта — расстилает матрас, раскладывает вещи. Лала — настоящая красотка: выразительные глаза, длинные густые волосы, приятная улыбка. Тимур улыбается еще обаятельнее и в целом выглядит обычным симпатичным мальчиком. Разве что менее активным, чем большинство сверстников, и более мягким, плюшевым, как медвежонок.

Когда поезд тихонько трогается и между рядами полок заканчивается хождение, мы с Лалой начинаем разговор.

При выписке сказали, что тонус снижен, но это нормально

Девушка живёт в Перми не так давно. Она переехала сюда из Норильска, когда ее дочке с ДЦП и частыми судорожными приступами понадобилась помощь эпилептолога. Таких специалистов в родном городе не нашлось.

До шестилетия дочки жизнь Лалы была подчинена ее интересам: массажи, реабилитация и так далее. С мужем развелись — «кого-то беда сплачивает, а нас наоборот развела».

Два года назад бывший супруг, который к тому времени переехал в Москву, предложил забрать дочку к себе.

— Он сказал мне: отдохни, пусть Рита пока поживет у меня. Я согласилась, — рассказывает Лала. — Да, наш брак не удался, но мой первый муж всегда был и остаётся хорошим папой. Да и возможностей помочь дочке у него больше. Он ее везде возит: на иппотерапию, дельфинотерапию.

Немного вынырнув из обычных забот, Лала поняла, что хочет второго ребенка — здорового и крепкого, помощника и отдушину. Дочка девушки приобрела болезнь во время трудных родов, проблем со здоровьем у Лалы не было, а значит, шанс повторения ситуации был минимален.

— Во время беременности все было хорошо, никаких патологий на УЗИ не видели. Роды прошли прекрасно, — вспоминает Лала. — При выписке из роддома мне сказали, что у ребенка снижен тонус мышц, и направили к неврологу. Тот сказал, что это нестрашно. Велел делать массаж, заниматься плаванием и пообещал, что сын окрепнет.

Лала сразу взялась за дело и стала выполнять все рекомендации. Это было трудно, но вполне выносимо — бегать по больницам она привыкла ещё с Ритой. К тому же была вера, что тяжелый период закончится и все станет нормально.

— К четырем месяцам стало понятно, что процедуры не дают желаемого результата, — вздыхает попутчица. — Меня предупредили, что у Тимура, возможно, спинальная мышечная атрофия, и направили на дополнительные исследования. Сначала подключили к телу датчики, чтобы посмотреть, как работают мышцы. Потом взяли анализ крови и отправили его в Москву.

Спинальная мышечная атрофия — это заболевание, при котором нарушаются функции нервных клеток спинного мозга. Это вызывает слабость мышц, которая постоянно прогрессирует. В результате человек с таким заболеванием оказывается обездвижен. Кроме того, болезнь может вызывать остановку дыхания и смерть. Существует четыре основных типа СМА. Первый проявляется сразу после рождения и является самым тяжелым. Пациенты с ним не доживают до взрослого возраста. Четвертый тип обнаруживает себя в зрелом возрасте и проходит более легко.

СМА — генетическая болезнь. У обоих родителей таких детей есть поломки в генах, которые приводят к заболеванию. При этом сами родители и их старшие родственники не имеют симптомов атрофии.

Ждать результата анализа нужно было две недели. В это время к Лале пришла врач из паллиативной службы благотворительного фонда «Дедморозим» и предложила отправить заявку на прохождение экспериментального лечения для детей со спинальной мышечной атрофией в Екатеринбурге.

— Я не понимала, зачем отправлять заявку, если диагноз еще не подтвердился, — говорит Лала. — Видимо, врач увидела, что от меня сейчас ничего не добиться, и сделала все сама. Пока мы ждали результат анализа, я прочитала об этой болезни все, что нашла в интернете, и понимала, что это очень тяжело и до последнего надеялась, что у Тимура ее нет. Но оказалось, что есть — первого, самого тяжелого типа. С ним дети обычно не доживают до двух лет.

«Пусть будет аллергия. Зато будет жить»

Лала поехала с Тимуром в Екатеринбург, чтобы пройти обследование. Чтобы попасть на экспериментальное лечение, нужно было «подходить под параметры». Тех, у кого мышцы атрофировались сильнее определенного уровня, до эксперимента не допускали. Тимура благодаря Лалиному упорству и бесконечной череде массажей допустили.

— Мне дали подписать бумагу о том, что я предупреждена о возможных побочных эффектах, — рассказывает собеседница. — Там было написано, что может быть сыпь, аллергия, еще какие-то последствия. Летального исхода в списке не было. Конечно же, я согласилась! У меня просто выбора не было. Я знала, что если не соглашусь на испытание этого лекарства, Тимур просто не доживет до двух лет. Решила — пусть у него будет аллергия, нестрашно. Зато он будет жить. Для меня это лечение было как луч солнца.

Когда мама и сын вернулись домой, папы и мужа там уже не было. Он решил, что больной ребенок — это не для него, и ушел из семьи. Лале было неприятно, но она не зацикливалась на грустных мыслях — ей нужно было заниматься ребенком, а не отношениями с тем, кому они с Тимуром не нужны.

Перед началом лечения мальчику стало хуже. На какое-то время он потерял способность глотать. Лала уже боялась, что придется кормить ребенка через зонд, но после начала приема препарата — жидкости американского производства, которую нужно выпить, — все нормализовалось.

В лекарстве, которое получает Тимур, содержится особый белок. Этот белок должен самостоятельно вырабатываться в организме человека, но у людей с СМА этого не происходит или происходит в недостаточной степени. Считается, что искусственное введение такого белка может замедлить течение болезни и уменьшить выраженность нарушений.

«У нас есть группа. Там регулярно пишут о смерти детей»

Теперь Тимур с Лалой каждую неделю ездят на поезде в Екатеринбург, чтобы принять лекарство под контролем врачей. Это продолжается уже несколько месяцев. Сейчас ребенок может пить из бутылочки воду или молоко, ест с ложки фруктовое пюре, и это очень хорошо.

— Тимуру семь месяцев. Обычно в шесть дети с его диагнозом уже не могут самостоятельно дышать и глотать, — вздыхает девушка. — У нас, мам таких детей, есть группа, где мы общаемся. Там регулярно пишут о смертях детей. Сегодня один умер, завтра — другой, потом — третий. Это все очень страшно.

Экспериментальное лечение не гарантирует выздоровления, но дает шанс на него. Пока в испытаниях приняли участие всего сорок детей, и лекарство еще рано называть панацеей. Но Лала видит, что препарат как минимум не дает состоянию Тимура ухудшиться. Возможно, он полностью не исцелит мальчика, но хотя бы даст ему время — дополнительные месяцы или годы жизни, за которые ученые смогут придумать более эффективное средство. Умственное развитие Тимура соответствует возрасту, и Лала мечтает, что в будущем он сможет жить нормальной жизнью.

Параллельно с лечением Лала проходит обучение. Врач фонда «Дедморозим» научила девушку оказывать сыну первую помощь, например, помогать вновь сделать вдох, если дыхание вдруг остановилось. Лала теперь настоящая «мама — скорая помощь».

Но пока расслабляться еще рано. Пока мы едем в Екатеринбург, в одном конце вагона чихают, в другом — кашляют, а совсем рядом, за перегородкой, вытирают хлюпающий нос. Все это очень опасно для Тимура.

— Если Тимур заболеет, он не сможет откашлять мокроту сам из-за слабых мышц и, скорее всего, окажется в реанимации, — говорит Лала. — Поэтому нам категорически нельзя простывать. Отказываться от поездок и сидеть дома мы не можем, поэтому ездим, несмотря на риск. К счастью, пока сын не болел. Видимо, ему передался мой крепкий иммунитет. Должна же я была ему дать хоть что-то хорошее.

Чтобы в случае болезни Тимуру можно было начать помогать сразу, не дожидаясь развития пневмонии и других осложнений, семье нужен откашливатель. Это прибор, который особым образом подает воздух и меняет давление в легких, помогая человеку откашлять мокроту. Пока семье дали попользоваться прибором, который принадлежит фонду «Дедморозим», но такой прокат не может длиться вечно. Откашливателей в фонде, к сожалению, меньше, чем подопечных детей, которые в нем нуждаются, поэтому лучше приобрести свой.

Еще одно важное устройство — аспиратор, который отводит лишнюю слюну из полости рта.

— Сейчас у Тимура режутся зубки, и слюноотделение идет очень активно, но ему трудно постоянно глотать или выплевывать жидкость. Часто она не идет, что называется, ни туда и ни сюда, — объясняет Лала.

Оба эти прибора стоят огромных для матери-одиночки средств — 822 тысячи рублей. Работать она пока не может. Родственники помогают оплачивать ежедневные нужды, расходы на дорогу и проживание в Екатеринбурге, поддерживают морально, но не могут найти нужной суммы, как бы ни старались.

Если вы хотите поддержать Лалу и Тимура, переходите на сайт фонда «Дедморозим» или его сообщество во «ВКонтакте». Там вам подскажут, как это можно сделать.

«Иногда нас разглядывают — ну и пусть, нам не жалко»

Несмотря на все трудности, Лала держится молодцом. Она разговаривает с сыном, гладит его, целует, делает с ним селфи. Девушку совсем не злит тот факт, что с появлением сына ее жизнь снова сделала крутой поворот.

— Как можно? — недоумевает Лала. — На себя, скорее всего, злюсь, раз не смогла дать сыну здоровье. Когда я проходила реабилитацию с дочкой, видела, что некоторые родители стесняются своих детей. Со мной такого никогда не было. Как можно стесняться своего ребенка? Нет, я всегда открыто гуляла и с Ритой, и с Тимуром. Иногда нас разглядывают — ну и пусть, нам не жалко.

Остаток пути мы не общаемся. Лала поглощена Тимуром, а я уже пишу ее историю прямо на телефоне. Только бы ничего не забыть, не потерять образ этой маленькой, но очень отважной семьи.

Ранее мы рассказывали историю папы, который в одиночку воспитывает дочь со спинальной мышечной атрофией.