В России составляется регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией – одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. По мнению врачей, для ранней диагностики болезни, о которой человек может узнать в последний момент, россияне должны изучать свою «семейную историю», а в стране должна появиться национальная сеть липидных центров.
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – это наследственное заболевание, при котором мутации генов начинают влиять на липидный обмен в организме. У человека с СГХС начинает расти уровень так называемого «плохого» холестерина, развивается атеросклероз, а потом может наступить преждевременная смерть от ишемической болезни сердца. Как говорят врачи, болезнь, о которой человек может даже и не подозревать, зачастую становится причиной инфарктов в молодом и даже детском возрасте. Генетически обусловленные патологии могут запустить губительный для сосудов и сердца механизм нарушения липидного обмена и формирования атеросклеротических бляшек еще в детстве или подростковом возрасте, а в особо тяжелых случаях даже внутриутробно. Между тем, по данным генетиков, в России диагноз «СГХС» ставится крайне редко, системы учета этих больных нет, поэтому истинная распространенность заболевания неизвестна. По предварительным оценкам, число россиян, страдающих СГХС, может достигать порядка 500 тысяч человек. Высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности отчасти объясняются недооценкой значимости гиперхолестеринемии.
В связи с этим медики призывают россиян изучать «историю» своих ближайших предков, особенно если среди них были ранние проявления сердечно-сосудистых болезней, а также регулярно сдавать анализ крови на холестерин. Эксперты уверены, что в России необходимо создать систему ранней диагностики СГХС и информированности населения о существовании такой болезни. В частности, решить проблему должны масштабный скрининг и создание российского регистра пациентов.