«Пусть умирает. Денег нет — это уважительная причина». Как пациентов со СМА (не) лечат в Пермском крае

Люди с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА) постепенно утрачивают все двигательные функции. Часто невозможно становится не только ходить, но и шевелить руками, дышать, жить. Еще совсем недавно семьи пациентов и благотворительные фонды через сайты и соцсети собирали средства на немыслимо дорогое лекарство, которое может остановить развитие болезни. Но чуть больше года назад препарат под названием «Спинраза» наконец зарегистрировали в России. Тогда казалось, пали последние юридические преграды на пути к его бесплатной выдаче.

Но практика показала, что трудности с получением лекарства никуда не делись. Многие пациенты со СМА из Прикамья (среди них есть и взрослые) и их семьи по-прежнему не могут добиться предоставления жизненного важного препарата. Мы пообщались с этими семьями, с руководителем профильного благотворительного фонда и готовы рассказать, как людей со СМА лечат (или не лечат) в Пермском крае.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Директор российского благотворительного фонда «Помощь семьям СМА», кандидат медицинских наук, невролог Александр Курмышкин объясняет: у пациентов со СМА не работает один из генов, из-за этого в организме не вырабатывается определенный белок. В отсутствие этого белка гибнут мотонейроны (нервные клетки, которые обеспечивают двигательную функцию мышц. — Прим. авт.). Со временем пациенты со СМА теряют способность двигаться: ходить, ползать, шевелить руками. Но еще страшнее то, что страдает мускулатура, обеспечивающая работу внутренних органов. Люди теряют возможность самостоятельно глотать, дышать и в результате погибают.

Спинальную мышечную атрофию можно назвать редким заболеванием. По словам Александра Курмышкина, количество пациентов со СМА в России подсчитала одна из пациентских организаций. По ее данным, людей с таким диагнозом в стране около тысячи. Но директор благотворительного фонда «Помощь семьям СМА» считает, что эта статистика не отражает реального положения дел и еще у одной-двух тысяч россиян атрофия может быть не диагностирована из-за того, что они проживают в небольших населенных пунктах, где качество медицинской помощи оставляет желать лучшего.

По данным «Помощи семьям СМА», в Пермском крае 17 пациентов со спинальной мышечной атрофией, а по данным пермского фонда «Дедморозим» — 16.

Всех пациентов со СМА условно делят на три типа. Пациенты с первым типом — самые тяжелые. Как правило, у них болезнь начинает проявляться вскоре после рождения и быстро прогрессирует. «Дети с первым типом в 70% случаев не доживают до полутора лет, — говорит Курмышкин. — Где-то в 10–20% они доживают до 4–5 лет. Есть наблюдения, которые показывают, что около 5% доживают до 15–20 лет».

Второй и третий тип — менее агрессивные. При них болезнь развивается не так быстро и шансов дожить до взрослого возраста больше.

— По данным статистики, в России около 250 пациентов с первым типом, около 500 — со вторым и примерно 250 — с третьим типом, — уточняет Курмышкин. — Пациентов со СМА первого типа рождается значительно больше всех остальных — около 50% от числа всех родившихся с таким диагнозом. Но они погибают быстрее и чаще, чем все остальные.

СМА возникает у людей, оба родителя которых обладают поломкой в гене. Такая поломка возникает случайно и никак не связана с образом жизни родителей. По информации директора фонда «Помощь семьям СМА», делеция (хромосомная перестройка, при которой выпадает часть хромосомы) гена SMA1 (именно дефект в нем вызывает развитие спинальной мышечной атрофии) встречается в среднем у одного человека из 35.

Вероятность наличия заболевания у детей пары, где каждый имеет поломку в гене, — 25%. В 50% случаев ребенок оказывается носителем поломки, но не имеет никаких проявлений атрофии. Еще в 25% потомство рождается полностью здоровым.

— В 5% случаев поломка гена SMA1 происходит в организме самого пациента, — дополняет невролог. — Это состояние называется компаунд-гетерозигота. При этом носителем дефектного гена SMA1 является только один родитель пациента, а ген, полученный от второго родителя, «ломается» уже внутри ребенка.

Спинальная мышечная атрофия не влияет на интеллект. Более того, рожденные со СМА часто компенсируют свое состояние другими возможностями развития: много читают, размышляют, анализируют, смотрят передачи о науке. Известный пример человека с такой гиперкомпенсацией — знаменитый астрофизик Стивен Хокинг, внесший большой вклад в мировую науку. Ученый страдал генетическим заболеванием — боковым амиотрофическим склерозом. Эта болезнь, как и СМА, приводит к массовой гибели мотонейронов и невозможности двигаться.

Чем можно лечить пациентов со СМА

Помочь пациентам со спинальной атрофией могут всего несколько лекарств. Все они стоят огромных денег, которыми большинство семей не располагают.

— Это «Спинраза» (непатентованное название Нусинерсен), «Рисдиплам» и «Золгенсма», — перечисляет Александр Курмышкин. — Механизм действия «Спинразы» и «Рисдиплама» похож — это заместительная терапия. Пациенту регулярно вводят препарат, содержащий нужный ему белок. С момента начала лечения заболевание перестает развиваться, больше ни один мотонейрон не погибает. Ко времени начала приема лекарств обычно уже есть ряд необратимых изменений в нервной системе. С этим приходится жить. Если повезло и лечение начали вовремя, некоторые ходить могут, некоторые сидят, некоторые лежат и тоже рады, потому что могут общаться в интернете, читать книги, смотреть фильмы.

«Золгенсма» имеет совсем другой механизм действия. По словам невролога, этот препарат «чинит» сломавшийся ген. «Золгенсму» достаточно ввести один раз в жизни — желательно в раннем возрасте, когда проявления заболевания еще не так велики. Если сделать это, ребенок сможет вести образ жизни обычного человека и не будет ощущать проявлений болезни.

Эффект «Золгенсмы» очень воодушевляет, но пока в России возможность воспользоваться препаратом получили совсем немного пациентов. Дело в его высокой цене — около 2,5 миллиона долларов. Но и другие препараты не дешевые — первый годовой курс «Спинразы» обходится в 48 миллионов рублей, а каждый последующий — в 24 миллиона. Курмышкин считает, что такая стоимость связана не с дороговизной производства, а с отсутствием конкуренции на рынке.

— В отсутствие конкуренции производитель выставляет максимальную цену, выше которой товар просто никто не купит. Производство лекарств — это в первую очередь бизнес, — объясняет невролог.

По словам Александра Курмышкина, по закону государство обязано предоставлять пациентам со СМА оба этих препарата (не одновременно, а один из них), если на то есть жизненные показания. Врач уверен, что в случае с таким заболеванием, как спинальная мышечная атрофия, само его наличие является таким показанием: если препаратов не будет, человек просто умрет.

— И если «Золгенсма» является незарегистрированным в России препаратом и гипотетические сложности с его предоставлением еще как-то можно себе представить, то со «Спинразой» ситуация совсем другая. С августа 2019 года это зарегистрированный препарат, а с января 2021 года он войдет в список жизненно важных и необходимых лекарственных средств, — объясняет руководитель фонда «Помощь семьям СМА». — Никаких юридических, процессуальных сложностей здесь нет и быть не может.

Получение «Спинразы»: ожидание и реальность

По словам Александра Курмышкина, в России есть все законные основания для того, чтобы «Спинразу» пациентам выписывал обычный невролог из поликлиники.

— Если объяснять совсем просто, то алгоритм получения «Спинразы» такой: генетический анализ на СМА с обязательной консультацией клинического генетика, который подтверждает диагноз, назначение «Спинразы» врачом пациента, подтверждение врачебной комиссией поликлиники факта необходимости пожизненного лечения «Спинразой» по жизненным показаниям и обращение врачей поликлиники в Минздрав региона о необходимости приобретения «Спинразы» для конкретного пациента, — объясняет эксперт. — С 1 января 2021 года в связи с включением «Спинразы» в список жизненно важных и необходимых лекарственных средств решение врачебной комиссии требоваться не будет — достаточно будет лишь назначения препарата лечащим врачом.

Также мы публикуем развернутое пояснение Александра Курмышкина на тему получения препаратов для пациентов со СМА со ссылками на законы и другие нормативные акты (если у вас нет необходимости глубоко вникать в подробности, вы можете пропустить эту часть текста).

«Право пациентов со СМА на бесплатное получение лекарственных препаратов, необходимых им по жизненным показаниям, регулируется статьей № 41 Конституции РФ, федеральным законом № 323 и постановлением правительства РФ № 890. В этих трех документах совершенно исчерпывающе объясняется, что любой пациент, инвалид первой или второй группы (а пациенты со СМА инвалиды, как правило, первой группы и редко второй) имеет право на бесплатное лечение за счет государства любым лекарством, которое будет признано врачами как жизненно необходимое именно ему.

При этом неважно, зарегистрировано это лекарство в РФ или нет, что позволяет пациентам со СМА претендовать на «Золгенсма» и «Рисдиплам». В отношении же препарата «Спинраза» Министерство здравоохранения РФ выпустило два официальных документа, которые объясняют и врачам, и пациентам, в каких случаях лечение этим лекарством надо начинать немедленно: это инструкция Минздрава к препарату «Спинраза» (непатентованное название Нусинерсен) от 17 августа 2019 года и клинические рекомендации Минздрава по лечению СМА от 26 июля 2020 года.

Таким образом, любой врач РФ, который ответственен за лечение пациента со СМА, обязан назначить ему «Спинразу» в качестве жизнеспасающего лекарства. Также этот врач может рекомендовать этому же пациенту и «Золгенсма», и «Рисдиплам», но эта рекомендация должна быть подтверждена решением Федерального врачебного консилиума.

В отношении «Спинразы» решения врачебного консилиума не требуется. Однако решение врача должно быть подтверждено решением врачебной комиссии поликлиники по месту жительства, если пациент не находится в это время на лечении в стационаре. В последнем случае необходимо решение врачебной комиссии этого стационара».

— В реальности же происходит следующее. Сначала лечащий врач отказывается самостоятельно назначать «Спинразу» и тем более «Золгенсму», боясь административного наказания, — описывает собеседник. — Затем руководитель поликлиники или стационара (если пациент со СМА лежит там) отказывается проводить заседание врачебной комиссии вообще, а если его принуждают к этому наши заявления или обращения в прокуратуру, комиссия отказывается признать необходимость лечения «Спинразой». После получения решения комиссии региональные Минздравы (речь не только о Пермском крае. — Прим. авт.) отказываются приобретать для пациента препарат. Пациентам приходится добиваться судебного о решения о необходимости предоставления им «Спинразы». Но Минздравы продолжают отказываться от обеспечения «Спинразой» даже после решения суда.

Как говорит Курмышкин, в результате процесс получения лекарства затягивается, состояние пациентов ухудшается.

— В Пермском крае сейчас зарегистрировано 17 пациентов с диагнозом СМА. В наш фонд за помощью обратились 11 из них, — сообщает Александр Курмышкин. — 5 из этих 11 прошли все «круги ада» и получили решение суда о немедленном начале лечения «Спинразой». Однако эти решения суда не исполняются или исполняются со значительной задержкой. Сейчас «Спинразу» получают 4 из 5 наших подопечных, имеющих решение суда. Одна из пациенток выиграла суд 20 июля, но лечение ей до сих пор не предоставили. От лица пациентов, ожидающих либо долгое время ожидавших исполнения решения суда, наш фонд обратился в Следственный комитет РФ с требованием возбудить уголовное дело против конкретных сотрудников администрации Пермского края, которые нарушают закон РФ. Именно после этого обращения нескольким пациентам предоставили «Спинразу».

Еще 6 подопечных «Помощи семьям СМА» сейчас находятся на разных стадиях досудебного периода.

Игнат. «Нам просто говорили — холить, лелеять, ухаживать»

Мы пообщались с несколькими жителями Прикамья, для которых спинальная мышечная атрофия — ежедневная реальность. Это заболевание имеют их дети или они сами. Все они заявили, что то, как должны лечить людей со СМА, и то, как их лечат на самом деле, — это, как говорится, две большие разницы.

Татьяна Торопова — мама шестилетнего Игната. В младенчестве мальчик ничем не отличался от других детей. Что-то неладное семья заподозрила только в год и три месяца после прививки от коклюша, дифтерита и столбняка.

— Игнат начал ходить еще в 11 месяцев, а после прививки перестал, — вспоминает Татьяна. — Мы были в панике. Врачи в поликлинике говорили, что это временно, всё пройдет, но время шло, а сын по-прежнему не ходил. Тогда мы стали обращаться к другим специалистам, легли в больницу. В результате выяснилось, что у Игната спинальная мышечная атрофия. Прививка не была ее причиной — это генетическая проблема. Просто так получилось, что АКДС вывела ее на поверхность.

Сначала Татьяна была в полной растерянности. Врачи не объясняли ей и мужу, что за заболевание у ребенка, откуда оно взялось, что будет с ним дальше.

— Нам просто говорили — «холить, лелеять, ухаживать», — рассказывает женщина. — У нас был огромный стресс. Искали информацию в интернете, ходили к платным врачам. Один из них прямо сказал — до трех лет такие дети не доживают. Это было довольно резко, но я благодарна ему за прямоту и хоть какую-то информацию.

Больше всего семью тревожил не сам факт заболевания, а то, что от него нет лекарств. Игната направляли в реабилитационные центры, где делали массаж, специальные упражнения, проводили занятия с психологом и логопедом. Но всё это не влияло на причину болезни, не устраняло ее, а только немного сглаживало последствия.

Татьяна продолжала искать информацию о заболевании, ездила в Москву на конференции для родителей со СМА. На одном из таких событий в 2017 году она узнала про «Спинразу». Этот препарат дал Тороповым надежду.

— Тогда препарат не был зарегистрирован, и мы думали, что получить его невозможно. Это сейчас мы знаем, что по закону возможно предоставление и незарегистрированного лекарства, и понимаем, что действовать нужно было уже тогда, — объясняет пермячка. — Добиваться назначения «Спинразы» мы начали в августе 2019 года. Я пошла к неврологу и попросила назначить этот препарат. Но она сказала, что не вправе принимать такие решения.

Для того чтобы решить вопрос с назначением, в поликлинике, говорит Татьяна, должны были созвать врачебную комиссию, но за полтора месяца так и не сделали этого. Тогда Тороповы поехали в Москву, чтобы пройти комиссию там и получить документ о том, что Игнат действительно по жизненным показаниям нуждается в «Спинразе».

С этой бумагой мама мальчика вновь пришла к неврологу. После этого она получила «отписку о том, что пермские врачи провели телеконсультацию с московскими специалистами и отложили решение о предоставлении «Спинразы», так как ищут источники финансирования на ее покупку».

Затем началось то, что Татьяна называет бесконечной бумажной волокитой. При помощи юриста фонда «Помощь семьям СМА» она писала письма в Минздрав, Росздравнадзор, страховую компанию, обращалась к уполномоченной по правам ребенка в Пермском крае Светлане Денисовой и к региональному уполномоченному по правам человека Павлу Микову, но отовсюду получала «отписки о поиске источника финансирования». Татьяне даже приходилось слышать, что «Спинраза» ее сыну не очень-то и нужна, ведь он находится в стабильном состоянии.

В распоряжении редакции есть ответы Минздрава Татьяне Тороповой, где ведомство сообщает о том, что «с целью определения источника финансирования закупок лекарственного препарата «Спинраза» Министерством здравоохранения Пермского края в адрес Министерства здравоохранения РФ направлено письмо от 6 ноября 2019 года», а также говорит о том что «Министерством здравоохранения России прорабатывается вопрос организации лечения данным лекарственным препаратом больных спинальной мышечной атрофией».

— Так продолжалось до января 2020 года, пока я не нашла фонд Александра Курмышкина, — говорит женщина. — Он помог подать иск в суд и сопровождает нас до сих пор. 11 июня, несмотря на протесты представителей Минздрава и поликлиники, суд решил, что «Спинраза» необходима Игнату по жизненным показаниям.

Следующие месяцы жизни семьи тоже были посвящены борьбе с бюрократией. Решение суда предполагало немедленное исполнение, но первый укол «Спинразы» Игнат получил только через три месяца — 3 сентября. За год — это время в целом семья потратила на борьбу за право получить препарат — болезнь брала свое, Игнат потерял много нейронов. Но он стал одним из первых детей в Пермском крае, получившим «Спинразу».

Мама Игната признается, что день первого введения «Спинразы» стал для мальчика новым днем рождения. Он мужественно терпел все неприятные ощущения (препарат вводят в спинной мозг), потому что знал — ему это крайне необходимо. Татьяна считает, что благодаря «Спинразе» ее сын стал чуть лучше держать голову и увереннее управлять руками.

Как выяснилось недавно, радость от получения долгожданного препарата была недолгой. Семья узнала, что Минздрав пытается опротестовать судебное решение, обязывающее его предоставлять Игнату «Спинразу». Татьяна переживает: последствия его отмены не изучены.

В своей кассационной жалобе (есть в распоряжении редакции) Минздрав пишет, что нормативно-правовыми актами не установлено, что диагноз Игната «приводит к сокращению жизни», а истец (то есть мать мальчика) «не приводит доказательств того, что в связи с неполучением препарата его состояние здоровья и жизнь были поставлены под угрозу».

Сейчас Игнат учится в воскресной школе, увлекается строительством из Lego, любит клеить, вырезать и, несмотря на то что находится в инвалидной коляске, имеет шансы на то, чтобы состояться в жизни. Мальчик мечтает стать изобретателем и открыть средство, которое поможет людям не болеть. Семья боится, что, если «Спинразу» отменят, всё это станет невыполнимым — останется только борьба за жизнь.

Миша. «Если будет лекарство, он сможет выучиться и работать»

История 16-летнего Михаила Ерина во многом похожа на предыдущую. По словам его мамы Ольги, в два года мальчик стал часто падать, а затем не мог самостоятельно подняться. После жалоб ребенка госпитализировали и заподозрили генетический фактор. Семья поехала на консультацию генетика в Уфу. В Башкирии у мальчика взяли анализы, результаты которых показали — у Миши спинальная мышечная атрофия.

Долгое время семья поддерживала здоровье сына как могла и мечтала о появлении эффективного лечения. К 2019 году из-за СМА сколиоз подростка стал настолько сильным, что он буквально «сложился пополам». Чтобы внутренние органы не находились в зажатом положении, Мише установили металлоконструкцию, которая поддерживает позвоночник. Операцию делали в Кургане, в знаменитом научном центре «Восстановительная травматология и ортопедия» имени академика Илизарова. Вскоре после операции в России зарегистрировали «Спинразу».

— Московские врачи, с которыми мы консультировались, сказали, что Мише нельзя вводить «Спинразу» из-за металлоконструкции. Но позже Александр Курмышкин опроверг это мнение, заявил — «ничего подобного», — рассказывает Ольга. — На базе краевой детской больницы собрали консилиум, сделали Мише компьютерную томографию. В результате врачи постановили, что возможность вводить препарат есть, и выдали заключение о жизненной необходимости «Спинразы».

31 июля суд обязал Минздрав предоставить препарат подростку (семья утверждает, что ведомство выступало против).

— С тех пор и воюем, — говорит женщина. — Я постоянно звоню, пишу в Минздрав. Мне уже говорили, что начали процедуру заключения контракта на поставку «Спинразы», но недавно я получило письмо от министерства о том, что они подали кассационную жалобу.

Жалоба почти идентична той, что Минздрав подготовил по делу Игната Торопова. Ведомство пишет, что довод истца, то есть мамы Миши, «о том, что отказ министерства ставит под угрозу жизнь и здоровье» мальчика «не обоснован» и просит отменить предыдущее решение суда о немедленном начале лечения «Спинразой».

Ольга боится, что власти будут всеми силами затягивать предоставление «Спинразы». А это может привести к необратимым ухудшениям состояния сына.

— «Спинраза» — это Мишин шанс на будущее, — уверена Ольга. — Он учится на дому, уже в 10-м классе, увлекается программированием. Если у Миши будет «Спинраза», он сможет получить образование, устроиться на дистанционную работу в сфере IT. Мой сын способен обеспечить себя, он может и хочет быть полезным обществу.

Марина. «На суде говорили, что я стабильно хорошо выгляжу»

Марине Кулаковой 48 лет, и у нее, как и у предыдущих героев, спинальная мышечная атрофия. Родители заметили, что у Марины необычная походка, когда ей было два года. Врачи долго не могли установить правильный диагноз, делали разные предположения вплоть до вывиха бедра, но в результате всё-таки докопались до сути проблемы.

По словам Марины, из-за СМА к 10 годам у нее развился сколиоз, в 12 она уже не могла ходить. Сейчас попадать из одного помещения в другое ей помогает коляска. При этом Марина хорошо окончила школу, получила образование преподавателя английского и психолога-психотерапевта.

— 28 лет я занималась репетиторством по английскому на дому. Сейчас веду частную психологическую практику, — рассказывает Марина. — Из-за коронавируса временно работаю только в онлайн-формате.

Если руки Марины стоят на подлокотниках, она вполне может управлять ими: печатать текст, выполнять какие-то домашние дела, ухаживать за собой. Но со временем делать это становится труднее, общее самочувствие и работа внутренних органов тоже ухудшается. Поэтому женщина хочет добиться лечения «Спинразой».

— Я первый взрослый пациент со СМА в Перми, который начал бороться за «Спинразу». В августе 2019 года, когда препарат только зарегистрировали, я написала первое письмо в Минздрав, — вспоминает Марина. — Потом были еще бесконечные письма, переписка и телефонный разговор с министром здравоохранения Оксаной Мелеховой, общение в Instagram с главой региона Дмитрием Махониным. Я объясняла, что всеми силами пытаюсь сохраниться, что еще могу жить, еще могу быть полезной. Но мне присылали отписки, говорили, что дети в приоритете.

Марина показала нам ответ, который получила от Минздрава Прикамья в 2020 году. Он содержит стандартную фразу о письме, которое ведомство отправило в федеральный орган «с целью определения источника финансирования закупок» «Спинразы».

Из переписки с Оксаной Мелеховой видно, что 8 февраля 2020 года министр называет вопрос предоставления «Спинразы» относящимся к ведению федерального Минздрава, а потом, 25 февраля 2020 года, сообщает, что «к решению данного вопроса активно подключился врио губернатора Дмитрий Махонин» и «вопрос по приобретению препарата в проработке».

При этом еще в январе 2020 года прокуратура Пермского края провела проверку по жалобе Марины на непредоставление лекарства, нашла в деятельности Минздрава нарушения и потребовала устранить их.

При помощи Александра Курмышкина и его фонда «Помощь семьям СМА» Марина обратилась в суд, чтобы добиться предоставления лекарства. Первое заседание прошло в апреле 2020 года.

— Было видно, что представители Минздрава всячески стараются затягивать процесс. Они озвучивали сомнения в том, что мне нужна «Спинраза», и указывали на то, что я стабильно хорошо выгляжу, — пересказывает события тех дней собеседница. — Но я женщина, я хочу быть красивой. Если бы я выглядела очень плохо, они бы наверняка сказали: «Всё, тут нечего спасать».

Еще одной преградой на пути к «Спинразе» стала металлоконструкция, которую Марине установили десять лет назад из-за сколиоза. По словам пермячки, эту конструкцию в суде пытались представить как противопоказание.

Женщина рассказывает: в личной беседе пермский хирург ей говорил, что поставить «Спинразу» можно. Но в суде подтвердить это не решился — «боялся, что уволят». Однако у Марины было заключение из курганского центра имени Илизарова о том, что металлоконструкция не делает введение препарата невозможным. Благодаря этому заключению и «человечности судьи» в июле она выиграла суд.

Стремясь добиться исполнения решения суда, Марина писала в Instagram министру здравоохранения Оксане Мелеховой, главе Прикамья Дмитрию Махонину и отправляла сообщения в аккаунт Минздрава. 28 августа 2020 года с аккаунта Минздрава Пермского края в Instagram Марине написали, что не предоставляют ей «Спинразу» из-за того, что у нее есть противопоказания к введению препарата. Отметим, что в суде их наличие не установили.

Дмитрий Махонин ответил пациентке дважды. Сначала сообщил, что поручил разобраться в проблеме Оксане Мелеховой, а потом заявил, что «краевой Минздрав держит на контроле вопрос о лекарстве». Последний ответ датируется 30 июля 2020 года. После этого глава региона на жалобы Марины Кулаковой не отвечал. Недавно пациентка узнала, что Минздрав обжаловал решение в краевом суде. Рассмотрение дела начнется 28 октября.

— Я понимаю, что «Спинраза» меня не излечит, у меня нет иллюзий. Но я хочу хотя бы остановить прогрессирование заболевания, — объясняет Марина. — Если у меня будет возможность лечиться, я смогу и дальше быть полезной, зарабатывать деньги. В последнее время даже мой главный инструмент — голос — меня подводит. Они (вероятно, речь идет о Минздраве. — Прим. авт.) забирают не только мое здоровье, они забирают мою жизнь.

Вероника. «Лечат витамином D — говорят, редко бываю на улице»

Вероника Никитина живет в Чайковском, девушке 28 лет. В ее случае заболевание начало проявляться относительно поздно — в 10 лет. В 17–18 девушка оказалась в коляске. Вероника вспоминает, что врачи детской поликлиники пытались ей помочь и применяли весь тот скудный арсенал средств, который имели, а вот во взрослой про нее забыли.

— Никто не отслеживает динамику моего состояния, а в качестве лечения назначают только витамин D, объясняя это тем, что я редко бываю на улице, — говорит Вероника.

Вероника пока не дошла до суда, но обращалась к главному внештатному неврологу Минздрава Прикамья с просьбой назначить ей «Спинразу». По словам девушки, врач ответил отказом — «сказал, что не может выписать, потому что его заругают вышестоящие органы».

В распоряжении редакции есть письмо Минздрава главному врачу чайковской больницы, в котором ведомство объясняет, что не может предоставить Веронике «Спинразу», потому что ее нельзя использовать в амбулаторных условиях.

В поликлинике, к которой прикреплена Вероника, проводили врачебную комиссию и решили, что лечение ей не показано. Сейчас она собирается инициировать новую комиссию и обратиться за помощью в прокуратуру. В планах девушки — всё-таки добиться назначения «Спинразы».

У Вероники высшее образование графического дизайнера. Если у нее будет лекарство, она сможет продолжить работу. Сейчас девушка на удаленке делает дизайн визиток, календарей, флаеров, оформляет паблики в соцсетях. Вероника верит, что со «Спинразой» у нее получится прожить насыщенную, интересную жизнь.

— Это возможно, даже когда ты на коляске, — утверждает девушка. — Например, я в сентябре участвовала в конкурсе красоты «Невская краса», он проходил в Санкт-Петербурге, и стала финалисткой. Никаких границ нет. В таких городах, как Питер, это сразу чувствуется.

«Пусть ребенок умирает. Денег нет — это уважительная причина»

По словам директора фонда «Помощь семьям СМА» Александра Курмышкина, в Пермском крае еще ни одному пациенту не удалось получить назначение «Спинразы», просто придя к лечащему врачу. Всякий раз людям приходится требовать созыва врачебной комиссии, обращаться в суд, добиваться исполнения его решения.

— Одним не дают, потому что слишком тяжелая ситуация. Другим — потому что не слишком тяжелая, якобы нет оснований давать, — разводит руками Курмышкин. — На самом деле все они равны. Все пациенты со СМА — инвалиды первой группы. По результатам врачебной комиссии их обязаны лечить всеми необходимыми им препаратами, даже незарегистрированными.

Директор фонда возмущен тем, что получить лечение, положенное по закону, в России (эти проблемы характерны не только для Пермского края, но и для многих других регионов) так непросто.

— У нас все представители Минздравов борются не с нами, не с пациентами — они борются с законом, — считает Курмышкин. — Вся наша проблема обнажает, что при действующей системе законы не исполняются вообще. Более того, мы идем в надзорные органы, которые обязаны следить за исполнением законов, — в Следственный комитет, в прокуратуру, а они говорят — «нет, все нормально, денег нет» (имеются в виду ответы Минздравов с информацией о нехватке или о поиске источников финансирования. — Прим. авт.). Пусть ребенок умирает. Денег нет — это уважительная причина. Ну как же так? Закон же есть.

Помимо масштабной проблемы несоблюдения закона, Александр Курмышкин постоянно видит множество частных трагедий, разыгрывающихся в семьях больных СМА.

— При таком подходе родители вынуждены каждый день мучительно наблюдать, как их ребенок угасает, теряет разные навыки, жизненные функции. Это бесчеловечно, — уверен эксперт.

Есть и много других моментов, которые возмущают Курмышкина. Среди них отсутствие в России диагностики СМА у беременных (она помогла бы на ранних сроках выявить проблему и начать готовиться к лечению либо сделать выбор в пользу прерывания беременности), генетического тестирования у тех, кто только планирует зачатие (женщине с дефектным геном смогли бы помочь, протестировав и ее партнера для исключения или подтверждения вероятности рождения ребенка со СМА, посоветовать ЭКО с донорским материалом и так далее), огромная цена на «Спинразу» (по словам невролога, появилась информация о том, что в Китае начали производить свой, более дешевый аналог) и так далее.

А что пермские благотворительные фонды

Пермский благотворительный фонд «Дедморозим», как и его федеральные коллеги, озабочены проблемой лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией. В «Дедморозим» подтверждают, что в большинстве регионов России люди со СМА не получают «Спинразу».

— Идут месяцы, а лечение не начинается. Состояние детей ухудшается и становится критическим. Так, в Красноярске без лечения погиб двухлетний Захар, — рассказывают в пермском фонде. — Чтобы начать лечение ребенка «Спинразой», родителям нужно подтвердить наличие заболевания с помощью генетического анализа, а затем получить заключение врачебной комиссии (ВК) о потребности в препарате. На этом этапе возникает первая серьезная проблема — когда поликлиники затягивают процесс получения заключения ВК. На основании ВК родители обращаются в Минздрав и в подавляющем числе случаев получают отказ в обеспечении «Спинразой».

В «Дедморозим» говорят», что даже с положительным решением суда на руках родители не могут помочь своим детям начать лечение. Главной проблемой в организации лечения пациентов со СМА в фонде считают нехватку средств на обеспечение лекарствами в региональных бюджетах.

— Сейчас «Спинразу» обязаны закупать региональные Минздравы, но цена лекарства так высока, что бюджета не хватает, — объясняют в фонде. — Стоимость одной инъекции — более 7 миллионов рублей. В первый год лечения пациенту нужно поставить 6 уколов, в последующие — по 3. Сравните: на лекарственное обеспечение более 230 000 жителей региона выделяется около миллиарда рублей в год. А чтобы обеспечить 16 нуждающихся в «Спинразе» детей, нужно 700 миллионов рублей — то есть больше половины от годового бюджета для обеспечения всех нуждающихся в лекарствах жителей края.

Может быть, поможет федерация?

Чтобы помочь людям со спинальной мышечной атрофией, в июле 2020 года учредитель фонда «Дедморозим» Дмитрий Жебелев во время видеоконференции с Владимиром Путиным поднял проблему обеспечения «Спинразой».

— В России есть дети, которым не выжить без вашего личного участия, Владимир Владимирович, — сказал Дмитрий Жебелев на конференции. — У нас в стране несколько тысяч ребят со спинальной мышечной атрофией. <...> По сути, такие дети с рождения медленно умирают на глазах своих родных. Однако в прошлом году в России зарегистрировали первый и единственный препарат, который останавливает эту болезнь, он называется «Спинраза», или «Нусинерсен». Лекарство прошло все клинические исследования, его эффективность доказана. <...> Но проблема в том, что он крайне дорог — около 50 млн рублей стоит курс инъекций для одного пациента в первый год. Эта сумма непосильна для многих региональных бюджетов, и без федерального решения тут не обойтись. <...> И такое решение вряд ли кто-то сможет принять, кроме вас лично, Владимир Владимирович.

В ответ на предложение «Дедморозим» Владимир Путин обратился к вице-премьеру Татьяне Голиковой. Та сообщила, что проблему можно решить, если привлечь средства регионов, федерального бюджета и социально ориентированного бизнеса. Голикова заявила, что для поддержки детей со СМА можно создать специальный фонд.

— Давайте сделаем, — одобрил президент.

После этого Общественная палата России совместно с правительством начали разработку схемы финансирования лечения пациентов с жизнеугрожающими и редкими заболеваниями. На данный момент механизм финансирования не готов.

— До решения проблемы на федеральном уровне считаем обязательным предусмотреть средства на обеспечение детей жизненно важным препаратом «Спинраза» в бюджете Пермского края, — говорят в «Дедморозим». — Нужно учесть рекомендации врачебных консилиумов и экспертные мнения главных внештатных неврологов Минздрава Пермского края и не дожидаться решений судов. По решениям, уже вступившим в силу, обеспечить незамедлительное исполнение.

Что говорят в Минздраве

При подготовке этого текста редакция 59.RU отправила запрос в Министерство здравоохранения Пермского края с просьбой сообщить, какое лечение получают пациенты со СМА и почему многим из них не предоставляют «Спинразу». Также мы просили объяснить, по какой причине ведомство обжалует решения судов, предписывающие немедленно начать лечение жизненно важным препаратом.

Запрос был отправлен 16 октября. Прошло уже более недели, но ответа мы до сих пор не получили. Мы готовы предоставить Минздраву право выразить свою позицию. Связаться с автором текста можно по телефону 8 (342) 215–01–21 или по электронной почте m.plotnikova@iportal.ru.

UPD: Накануне публикации материала редакция получила сообщение от мамы 16-летнего Михаила Ерина Ольги. «Нам наконец-то закупили «Спинразу»! — написала женщина. — Вчера во второй половине для позвонили из Минздрава и сообщили нам эту новость. А сегодня я бегала в детскую поликлинику оформлять направление на анализы и госпитализацию».

UPD: В конце декабря 2020 года стало известно, что Марине Кулаковой начали делать инъекции «Спинразы» за счет бюджета.

UPD: 15 января 2021 года еще одна наша героиня Вероника Никитина выиграла суд. Теперь минздрав должен предоставить ей «Спинразу». Решение подлежит немедленному исполнению.

Редакция 59.RU надеется, что и другие пациенты со спинальной мышечной атрофией из Пермского края смогут получить необходимое им лечение.