В Перми мальчику с болезнью Дюшенна пришлось добиваться положенного по закону лекарства через суд

У 13-летнего Никиты Лекомцева мышечная дистрофия Дюшенна — очень редкое генетическое заболевание, при котором ослабевают мышцы. Мальчику ежедневно нужно принимать жизненно важное лекарство. Но случилось так, что первый назначенный препарат не подошел, и появился серьезный побочный эффект, пришлось переходить на новое лекарство от испанского производителя. Спустя несколько лет приема возникли проблемы — из-за пандемии привезти его было невозможно, и семья попросила помочь региональный Минздрав, но там отказали. Маме Никиты Екатерине пришлось 9 месяцев собирать документы, общаться со специалистами, чтобы потом выйти в суд. Недавно она его выиграла.

Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическая болезнь, которая в основном развивается у мальчиков. Проявляется в виде слабости мышц, затруднения при движениях с раннего возраста. Прогрессирует с течением времени.

Когда Никите не было и года, врачи обнаружили повышенный мышечный тонус, прописали специальные препараты. Ребенок отреагировал на лечение нетипично — спал по 20 часов в сутки. Позже препараты отменили.

— Говорят, что поставить диагноз — это быстро, но у нас была смазанная картина из-за странной реакции на препараты против гипертонуса. Когда Никите было 9 месяцев, я пришла к неврологу с жалобой, что мы странно ходим и не собираемся бежать, — рассказала 59.RU мама Никиты Екатерина. — Тогда на меня смотрели косо. После четырех осмотров разных неврологов нас отправили в больницу Пичугина, где главврач обследовал нас и рассказал про диагноз — миодистрофия Дюшенна. У нас ушло месяца 3 на его постановку после обнаружения первых симптомов, потом 3 месяца оформляли инвалидность.

Лечения мальчику не назначили — его просто нет до момента, пока не начнет ухудшаться состояние, объясняет Екатерина. До пяти лет раз в год Никита наблюдался в больнице, это нужно было для продления инвалидности. На пятом году мальчику стало труднее передвигаться. В это время он ходил в обычный садик, потом — в обычный первый класс, параллельно проходил курс витаминных комплексов. После первого класса ребенку прописали гормоны «Преднизолон», препарат должен был стабилизировать состояние. Это важно было сделать именно тогда, чтобы болезнь резко не спрогрессировала из-за гормонального созревания. Тогда семья столкнулась с проблемами — Никита быстро начал набирать вес.

— Это было просто ужасно, — вспоминает Екатерина. — Мы поставили первые два укола, и все было нормально, а после третьего он уже не смог сам подняться по лестнице на второй этаж из-за веса и обратной реакции — мышцы стали слабеть. Это случилось не через месяц-два, а буквально на глазах. Врач говорил: «Он у вас просто не хочет подниматься, боится уколов и не поднимается». В начале месяца он весил 18 килограммов, к концу стал 36. Выписались из больницы, и я пошла по всем врачам, чтобы узнать, как остановить этот процесс. Мы пошли в первый класс ходячими, а во второй пойти не можем. А как?

Спустя полгода Никите выдали коляску, она была старая и весила 36 килограммов. Ситуацию осложняло то, что семья тогда жила на пятом этаже хрущевки.

Все это время Екатерина искала, как решить ситуацию, и подала заявку в благотворительный фонд, который организовывал обучение для родителей детей с болезнью Дюшенна в московском лагере. В течение двух недель Екатерина ходила на лекции московских пульмонологов, кардиологов, ортопедов и неврологов. Они рассказывали, как у детей с болезнью Дюшенна все происходит на генетическом уровне, что происходит с нервной системой и прочее. Те же врачи осматривали детей и давали заключения. Ребята это время проводили все вместе, отдельно от родителей. После лагеря Екатерина попросила помочь врачей больницы Пичугина организовать консультацию в московской больнице им. Пирогова, врачи из которой вели лекции.

Спустя 10 месяцев семье подготовили рекомендацию и квоту, они уехали в Москву. Столичные врачи порекомендовали препарат «Дефлазакорт», рассчитали дозировку. Екатерина решила заказывать его из Испании. Оттуда препарат привозили друзья — проблем не было. Через два месяца Никита стабилизировался и не появилось побочных эффектов.

Потом случилась пандемия, и ездить за лекарством в Европу стало невозможно, а запасы семьи подходили к концу. В это время вступил в силу указ президента о том, что если ребенку назначено лекарство, то регион может закупать его, даже если он не зарегистрирован. Об этом Екатерина рассказала координатору из «Дедморозим» — семья числится в фонде, они обещали помочь.

Во время очередного визита в больницу Пирогова Никите выдали заключение о том, что ему необходим пожизненный препарат и замене он не подлежит.

С этим документом семья вернулась в Пермь, отдала его в поликлинику. Там его оформили на участке, потом передали в больницу, а оттуда в Минздрав — такова процедура запроса лекарства. Параллельно Екатерина самостоятельно написала в региональное министерство. Это пришлось сделать дважды, потому что Минздрав попросил дополнить обращение заключением главного невролога Прикамья.

— Минздрав отказал мне и больнице из-за того, что препарат не зарегистрирован в РФ и у них распоряжение, что они закупают только у наших производителей. Мол, главный невролог должна еще раз подумать над своим решением. У нас 9 месяцев ушло на организацию всего этого дела. Отказы стали ключевыми моментами для подачи заявления в суд. В феврале я написала в прокуратуру, отдала бумаги, которые они просили подготовить, на суд ушло полтора месяца со всеми подготовками. 25 марта вынесено решение в нашу пользу.

На заседании представители министерства сказали, что берут паузу в полтора месяца, чтобы организовать закупку из Испании — ранее они этого не делали. Также Екатерина передала решение приставам — это посоветовали сделать в суде.

Сейчас семья в ожидании поставки «Дефлазакорта». За четыре года его приема Никита скинул вес и вытянулся, Екатерина смеется: «Мы уже не круглые пончики». Несмотря на то что Никита уже не сможет ходить — в этом особенность болезни — если становится хуже, то реально стабилизировать человека именно в этом состоянии. Екатерина не отчаивается и говорит, что в целом у них все хорошо.

Никита сам ездит на активной коляске и занимается танцами, выступает с номерами. В последний раз был в Санкт-Петербурге на фестивале «Кубок континентов» — занял третье место.

— Он единственный в мире «мальчик-Дюшенн», который занимается танцами на активной коляске. Это больше хореографические выступления, а не разряд физического превосходства. Мы просто делаем это красиво. Никите это нравится. Нам говорили, что мы не сможем ездить в активной коляске. А он ей руками управляет — это дает ему свободу. Мне необязательно постоянно находиться у него за спиной. Если ему надо поехать — он поедет. Дома хорошо управляется, может салат порезать. Разницы, приехал он или пришел, я уже не вижу.

Также Никита продолжает учебу в школе № 114 — там есть доступная среда, и Екатерина, зная о том, что дистрофия может прогрессировать, специально отдала его туда, когда еще не было серьезных проблем.

Также подросток увлекается промышленным дизайном и постоянно что-то строит в «Майнкрафте». Ранее он ходил в кванториум, но пришлось бросить — требования высокие, а из-за реабилитаций занятия приходилось периодически пропускать.

Еще Никита любит путешествовать — это получается организовывать благодаря путевкам от Минздрава и Фонда соцстрахования.