«Хрустальная» Соня. Как живет 5-летняя девочка с очень хрупкими костями — история

Софии Шадриной из Тюмени недавно исполнилось пять лет. За свою жизнь она уже пережила семь серьезных переломов. У девочки редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, или болезнь «хрустального человека». Ее кости настолько хрупкие, что могут сломаться от любого неосторожного движения. Первый раз это произошло еще до ее рождения: врачи заметили сломанное бедро на УЗИ, когда ее мама была на 35-й неделе беременности.

Как живет «хрустальная» девочка? Могут ли врачи помочь таким людям? С чем приходится сталкиваться ее родителям? Что ждет ее в будущем? Вопросы, на которые очень хочется найти ответы, но не всегда получается. История Сони в материале наших тюменских коллег из 72.RU.

София — второй ребенок в семье Натальи и Павла Шадриных. Беременность женщины проходила нормально. На 35-й неделе она спокойно пошла на УЗИ, где врачи с удивлением обнаружили необычное развитие плода.

— Врачи очень долго смотрели. Было укорочение ног, рук и гипоминерализация костей черепа. Они сами не поняли, что это такое. Когда поставили диагноз «несовершенный остеогенез», я не поверила. Думала, они напутали. Съездили на консультацию в Екатеринбург, и там всё подтвердилось. Был уже даже внутриутробный перелом бедра. У меня слезы, непонимание, как быть, как жить, что будет дальше. Врачи толком ничего сказать не могли. Нам еще сначала поставили второй тип, летальный. Говорили, что ребенок может прожить недолго и умереть. Вот в таком состоянии мы проходили до самых родов, — вспоминает Наталья Шадрина, мама девочки.

Наталья говорит, что настаивала на плановых родах с кесаревым сечением, но всё случилось неожиданно. Ей пришлось рожать самой с неподготовленной бригадой. В итоге малышка появилась на свет с четырьмя переломами: ключица, бедренные и плечевые кости. Девочку сразу забрали в реанимацию.

— Когда у врачей спрашивали, чего нам ждать, как быть, какой диагноз, они говорили: «Вот она у вас сегодня живет — радуйтесь этому». Было, конечно, тяжело. Меня спасла информационная поддержка из Москвы. Я консультировалась с мамочками таких же деток, они мне объяснили, как действуют врачи в регионах, у кого какой опыт. В больнице говорили: «Укрывайте пуховым платочком, чтобы она не сломалась. Вы ее не трогайте, на руки не берите». Но мамочки сказали, что всё не так. Всё можно — только аккуратно, как с обычным ребенком себя вести, но без резких движений, — вспоминает Наталья.

Сегодня Софии пять лет. Девочка плохо ходит из-за частых переломов. Ее мама рассказывает, что как только Соня уверенно вставала на ноги, назло случался перелом. Процесс восстановления занимает три или четыре месяца — за это время навык теряется. Потом требуется еще полгода занятий, чтобы малышка могла преодолеть страх и снова начала ходить. Так повторялось несколько раз.

— Все наши переломы бедра были такие. Она сидит на полу, играет, чуть-чуть развернулась — сломала бедро. Это неожиданно и странно: она не прыгала, не скакала. Хотя до этого могла тарабанить ногами по полу, ползать, вставать. С рождения до сегодняшнего дня семь переломов плюс различные растяжения. Большое количество переломов у нас было из-за того, что деформированы бедра. Если кости прямые у обычных здоровых людей, то у таких, как Софа, они дугообразные. Эту деформацию мы исправили в 2020 году. Ездили в Курган, нам поставили телескопические штифты в бедра. Теперь они будут расти вместе с костью, — объяснила мама Софии.

Соня — активная девочка. Хотя она и плохо ходит, ползает очень ловко и быстро. Малышка показала нам свои любимые игрушки: Пикачу, инопланетянина Стича, пингвинчика и розовый плед. Последний сильно удивил, но оказалось, что с этим мягким плюшевым одеялком у Софии особая связь.

— Этот плед у нее с рождения. Первый год ее жизни мы лечились в Москве и ездили туда каждые два месяца. Пока мы туда летали, София была постоянно с этим пледом в люльке. Потом подросла, но когда она укутывается этим пледом, ей спокойнее, что ли, становится. Поэтому она его так любит. При любых стрессовых ситуациях этот плед ей помогает, спасает, — с улыбкой рассказала Наталья Шадрина.

Наталья Шадрина неоднократно повторяет, что из-за диагноза ее дочка очень сильна духом. Проблемы со здоровьем с самого рождения учат ее стойкости и недетской ответственности.

— Уже понимает, конечно. Сколько переломов было! Недавно она где-то крутилась и упала. Вроде ничего такого страшного не случилось, но она не шевелила ногой, сохраняла спокойствие. Обошлось без травм, но два дня она посидела, полежала спокойно сама, не двигалась особо. И говорила: «Не трогайте, нога у меня». Она и детей уже ограничивает. Если мы ходим куда-то, например на площадку или в садик, она им говорит: «Не прыгай здесь рядом со мной». Она их строит, контролирует. Хотя уже и терпеть научилась. Даже если где-то ударится и у нее болит, она не скажет. Наоборот: «Я устала, всё хорошо, отстаньте», — рассуждает мама Софии.

Девочка любит рисовать и лепить. Для физического развития она ходит в бассейн и занимается с тренером. Соня делает успехи, хотя раньше специалисты боялись браться за нее.

— Такие детки очень интеллектуально развитые. Может как сказать что-нибудь интересное! Они такие умненькие, они очень быстро становятся взрослыми из-за таких травм. Если обычных деток взять, то они сильно не заморачиваются. А эти уже более осознанные растут. В пять лет она уже понимает и что такое врачи, и зачем они, и много чего понимает из взрослой жизни, — уверена мама Сони.

Полноценной жизнью «хрустальные» детки могут жить, если поддерживать их мышечный тонус. Чем крепче мышечный корсет, тем больше поддержка для костей и меньше вероятность перелома. Прыгать и бегать они не смогут — слишком опасно. Но реально безопасно ходить в школу, делать домашние дела и даже заниматься спортом.

— Нам нужна реабилитация, но очень сложно получить ее в Тюмени. Сложно именно для такого ребенка. Большая часть программ в городе для деток с ДЦП. А по нашему диагнозу нет опытных специалистов в регионе. Нам даже из ортопедов мало кто может помочь. Мы связываемся в основном с Москвой и Курганом. В Тюмени наша главная реабилитация — это плавание. Это самая безопасная среда, где она может развивать свои мышцы. А так нам положен массаж, ЛФК. Мы стоим на очереди, но она очень плохо двигается, — с грустью сказала мама девочки.

Наталья Шадрина постоянно общается с другими мамами «хрусталиков». Женщины со всей страны переписываются в чате, делятся своим уникальным опытом, рассказывают о новых методах лечения и реабилитации, делятся контактами врачей и клиник. Мама Софии благодарна им за поддержку и советы. Порой их помощь была ценнее, чем заключения неопытных врачей. Для родителей это очень ценное сообщество — никто лучше таких же мам понять не сможет.

— У всех разные дети: кто-то ходит сам, кто-то на инвалидной коляске. Методы лечения совершенствуются, надежда есть. Не стоит бояться и замыкаться в себе! Лучше стараться жить полноценной жизнью. Вот самое главное — это не ограничивать ни себя, ни ребенка ни в чем. Потому что, как только идут ограничение и страх, развития не будет никакого. Сразу же ухудшается и состояние ребенка. Если движения не будет, то не будет мышц и силы. Нужно стараться жить обычной жизнью, принимать ребенка таким, какой он есть. Он уже такой есть, куда он денется? — заключает женщина.

Наши коллеги публиковали историю «каменеющей» Лизы. У девочки редкая генетическая болезнь, при которой мышцы превращаются в кости. У нее формируется «второй скелет», который мешает ей двигаться.

А маленькая Олеся болеет атипичным ГУС — это ультраредкое заболевание: всего два случая на миллион человек. Она постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится.

У Димы Зотова развилось ДЦП после перенесенной инфекции. Малыша заразили в роддоме сразу после рождения, и у него развился сепсис. Другие заболевшие младенцы умерли.