Таких детей в Прикамье всего четверо: «Дедморозим» собирает деньги девочке с синдромом Дауна — у нее неизвестная болезнь

В Пермском крае объявили сбор денег для 13-летней красавицы Стефании — у девочки синдром Дауна и, предположительно, еще одно редкое генетическое заболевание. Чтобы разобраться, чем болеет ребенок, требуется дорогостоящее обследование.

Стефания растет в многодетной семье: у Светланы и Григория пятеро детей, трое из них — с синдромом Дауна. Девочка родилась раньше срока, сразу попала в реанимацию, а в два месяца перенесла операцию на сердце. Стефания развивается, но с задержкой: ходить, например, она начала только в 4,5 года.

«Стеша — наш третий ребёнок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса „забирать?“ не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом», — рассуждает мама девочки Светлана.

Сейчас главная проблема в том, что Стефания быстро устает, ей тяжело ходить. Врачи предполагают спастическую параплегию — это наследственное заболевание. Правда анализы дают нетипичную картину. Врачи говорят, что таких детей, как Стефа, в крае всего четверо, а сочетание диагнозов, вероятно, вообще не описано.

Чтобы поставить точный диагноз и подобрать реабилитацию, Стефании рекомендуют пройти полное генетическое исследование — секвенирование генома. Оно стоит 118 560 рублей. Сбор на обследование открыл благотворительный фонд «Дедморозим». Реквизиты фонд опубликовал на своем сайте.

Родители говорят, что дети стараются вести обычную жизнь: они учатся, читают, вместе ходят в музеи и на концерты.

«Жизнь на этом не заканчивается, главное — чтобы рядом была поддержка», — говорит Светлана.

Ранее мы рассказывали о первокласснице Ане, которой тоже собирали деньги на генетическое обследование из-за проблем с сердцем.