«К десяти годам дети садятся в коляску»: история четырехлетнего Максима, которому нужен «укол жизни» за сотни миллионов

Максиму всего четыре, но он уже успел пережить больше, чем многие взрослые. В 2023 году его родителям — Наталье Улукшаевой и Андрею Торопцеву — заявили о диагнозе, который прозвучал как приговор: миодистрофия Дюшенна. С того момента жизнь семьи разделилась на до и после.

Родители рассказали YA62.RU о борьбе за жизнь Максима и о том, почему так важен всего один определенный укол.

Семья Улукшаевых-Торопцевых обычная: папа работает вахтой в Подмосковье, а мама — менеджер, которая так и не вышла из декрета. Максим для них долгожданный и очень желанный ребенок — первый сын, в котором родные души не чают.

Беременность у Натальи протекала без осложнений, а в июне 2021 года, в срок, родился Максим. Малыш развивался хорошо: рано начал ползать и разговаривать, к году мог уже сказать несколько слов. Причем в более раннем возрасте речь была лучше, чем сейчас.

«О заболевании мы случайно узнали в 2023 году, когда проходили обследование из-за повышенного мышечного тонуса. Нам посоветовали сдать анализ КФК, он показывает силу работы мышц, и по его результатам уже было понятно: что-то не так. Показатели были намного завышены — 25 000 единиц. Потом мы легли в больницу, сдали генетический анализ, который подтвердил миодистрофию Дюшенна», — вспоминает Наталья Улукшаева.

Установить диагноз помогли анализы АЛТ и АСТ, которые отражают работу печени. Их назначил один из рязанских инфекционистов, когда на глазу у Максима появился халязион, похожий на ячмень.

«Когда КФК повышен из-за разрушений мышц, он дает нагрузку на печень, повышается печеночный фермент. Эти анализы мы дважды пересдавали, а потом по КФК стало всё понятно. Редкие диагнозы в любом случае тяжело диагностировать. Я сама училась на медсестру, но о таком услышала вообще первый раз», — говорит мама Максима.

По ее словам, врачи не давали никаких прогнозов, так как заболевание смертельное.

Под лечением Наталья Улукшаева подразумевает разовое введение препарата «Элевидис» — это одно из самых дорогих лекарств мира. Но в России его одобрить не могут, потому что у Максима есть альтернативный способ лечения — «Аталуреном».

«"Элевидис" может продлить возможность ходить и жить на 10 лет. А препарат, который нам изначально рекомендовали [«Аталурен»], даже по словам врачей, на срок жизни никак не влияет, потому что не затрагивает сердечные мышцы. Он влияет только на возможность ходить», — объяснила Наталья.

Сейчас заметно, что без лечения Максиму непросто: дольше получаса гулять трудно, хотя со сверстниками он общаться очень любит. Мальчику сложно крутить педали, поэтому с ним каждый день занимаются специальной гимнастикой, а недавно назначили гормональные препараты.

Но одной лишь гимнастики мало — нужен укол, после которого у Максима появится шанс на здоровую жизнь.

«Элевидис» — первая в мире генная терапия для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Вводится препарат всего один раз. Наталья назвала факторы, которые влияют на цену «укола жизни»:

1. У «Элевидиса» пока нет аналогов, а производство дорогое.

2. Заболевание редкое, и спрос на генное лечение низкий.

«В России этот препарат выдают специальные фонды, но там есть определенные критерии, по которым мы не прошли, подходит симптоматическое лечение. Мы подавали запрос в клинику в ОАЭ, всё согласовали, нас там ждут, но счет на лечение — 235 миллионов в рублях, и мы верим, что справимся. Ради Максима», — говорит мама.

Счет выставляется в долларах, но родители сразу перевели его в рубли, и желающим помочь готовы предоставить подтверждающие документы. Чтобы закрыть сбор, в конце 2025 года Наталья завела блог, монтировать видео и вести страничку ей помогают неравнодушные соседи. С тех пор на лечение удалось собрать больше 6,6 миллиона рублей.

Историей маленького, но сильного Максима интересовались некоторые знаменитости. Среди них — Никита Киоссе, бывший участник группы MBAND, родившийся в Рязани. В начале марта он приезжал в гости к семье: рассказал о себе, поспрашивал про мальчика и поиграл с ним, а также пообещал землякам как минимум информационную поддержку. После встречи на канале Никиты появился ролик из дома Торопцевых.

Максим ничем не отличается от сверстников ментально: хорошо развит, любит играть и ведет себя на свой возраст. Но трудности с движениями делают его не таким, как другие. Сейчас мальчик дважды в год ездит на плановую госпитализацию в Москву и ежедневно через силу занимается специальной растяжкой.

Возможно, Максима всё-таки отдадут в детский сад, чтобы он больше общался со сверстниками. Но пока главная цель родителей — сделать сына здоровым, несмотря на то что им самим бывает морально очень трудно.