Пожелтела на второй день жизни: пермячка родилась без желчного пузыря — на обследование малышки собирают деньги

Несколько месяцев назад в Перми родилась, казалось бы, обычная девочка Даяна. После случилось рождения малышка внезапно пожелтела. Оказалось, что у Даяны нет желчного пузыря. Родители девочки обратились в фонд «Дедморозим», чтобы собрать деньги на дорогостоящее исследование и выяснить, что случилось с их дочерью.

Даяне четыре месяца, и внешне она ничем не отличается от других детей — просто маленькая улыбчивая девочка. В своей семье она второй и очень долгожданный ребенок. Беременность для ее мамы Анны была волнительной — женщина вспоминает, что на первом скрининге у ребенка заподозрили генетическую поломку.

После консультаций с разными врачами диагноз все-таки не подтвердился, а последующие скрининги больше не выявляли никаких аномалий. Только вот на второй день после рождения кожа Даяны пожелтела.

«Нас срочно отправили на МРТ, — поделилась с „Дедморозим“ Анна. — Так и обнаружили отсутствие желчного пузыря. В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались».

После обследований и анализов врачи предположили, что у Даяны редкое врожденное заболевание — атрезия желчевыводящих путей. Оно может привести к фиброзу и циррозу печени. Однако подтвердить или опровергнуть диагноз, а затем и подобрать подходящее лечение, поможет только полное секвенирование генома. Для этого исследования нужно 100 840 рублей, а сделать его нужно в самые короткие сроки.

«Даяна — улыбчивый ребенок: она любит старшего брата и всегда радуется, когда тот возвращается домой из школы, — говорит о дочери Анна. — Еще совсем малышка, но уже начинает проявлять характер и, конечно, вредничает. Мы всей семьей переживаем за нашу девочку. И надеемся, что исследование прояснит, что происходит с ее здоровьем».

Поддержать Даяну и ее семью можно на сайте фонда «Дедморозим» в разделе «Ждут чуда».

Ранее мы писали о том, что в Перми собирают деньги на подготовку редкого специалиста, который будет учить самостоятельности тяжелобольных детей.