Синдром счастливой куклы. В Перми родители детей с редким заболеванием заявили о проблемах с диагностикой и лечением

О синдроме Дауна и спинальной мышечной атрофии сегодня, кажется, знают все. С синдромом Ангельмана совсем другое дело — он не на слуху. Родители детей с Ангельмана говорят, что их сыновья и дочери как будто невидимы для других — о них не пишут, не говорят по телевизору, а верный диагноз часто не могут поставить до возраста трех-пяти лет. Между тем, лекарство от этого синдрома уже проходит клинические испытания. Оно может стать настоящим чудом для тысяч семей.

Чтобы повысить шанс на чудо и добиться включения России в список стран, где проходят клинические испытания, и вообще вывести синдром Ангельмана из тени, родители детей с этим заболеванием решили рассказать об этой болезни публично и обратились в редакцию 59.RU. Мы пообщались с ними и теперь рассказываем о синдроме, проблемах с его диагностикой и лекарстве, которое сейчас тестируют.

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание, которое встречается, в среднем, у одного из 10–15 тысяч новорожденных. По словам соучредителя российской общественной организации «Синдром Ангельмана» Наталии Самойловой (она родилась и выросла в Москве, но сейчас вместе с мужем и сыном, у которого синдром Ангельмана, живет в Люксембурге), причина проблемы — неполадки в 15-й хромосоме. Один из генов в ней случайным образом оказывается нерабочим, что ведет к нарушениям умственного и неврологического развития. У таких детей есть нормальная копия гена, полученная от второго родителя, но она находится в неактивном состоянии и не может выполнять своих функций.

— Дети с синдромом Ангельмана развиваются позже, чем остальные. Часто синдром сопровождается эпилепсией, тяжелой умственной отсталостью. Характерны резкие движения, частые необоснованные улыбки и смех (синдром Ангельмана также называют «синдромом счастливой куклы» — прим. ред.), проблемы с глазами, специфическая походка, некоторые не могут ходить, — перечисляет Наталия. — К сожалению, на УЗИ во время беременности никаких признаков синдрома Ангельмана увидеть нельзя — в перинатальном периоде у него нет внешних проявлений как, например, у синдрома Дауна (его могут заподозрить, изучив толщину воротникового пространства, кости лица и так далее, — прим.автора). Беременные сдают анализы крови на выявление пороков развития у плода, но исследование на синдром Ангельмана в программу не входит.

Наталия говорит, что проблему могли бы выявить при помощи амниоцентеза, биопсии хориона (их делают через прокол в животе, — прим.автора) или специального анализа крови — неинвазивного теста (НИПТ). Но женщинам, вынашивающим детей с синдромом Ангельмана, их, как правило, не назначают, так как для этого нет видимых показаний. Кроме того, НИПТ не слишком информативен в отношении синдрома Ангельмана. По словам Наталии, эту проблему он выявляет с вероятностью примерно в 60%.

— Чаще всего синдром Ангельмана у детей в России диагностируют после трех лет. Говорят «не переживайте, еще успеет пойти», путают синдром с ДЦП и другими патологиями. Немногие неврологи по характерным признакам могут заподозрить, что дело именно в синдроме Ангельмана, и направить на генетическое исследование, — утверждает Наталия.

Синдром Ангельмана в Перми

Мы поговорили с мамами двух детей с синдромом Ангельмана из Перми. Дочери Александры год и три месяца. Девушка узнала, что у ее дочери синдром Ангельмана совсем недавно. Сейчас малышка самостоятельно садится, ползает, сидит у опоры, лепечет, но в недавнем прошлом все было по-другому.

— Дочка делала все позже, чем мои старшие дети. Перевернулась не в три месяца, как они, а в четыре с половиной. К десяти месяцам не сидела, даже не пыталась встать у опоры, ползала мало и только на животе, — перечисляет Александра. — Сначала нам назначали курсы массажей, электрофорез, препараты от энцефалопатии (так называют невоспалительные заболевания головного мозга, — прим.автора), говорили, что дело в лишней жидкости в голове. Однажды невролог посоветовал нам попить глицин (БАД для нервной системы, — прим.автора), я была в шоке от такой рекомендации. Тогда поняла, что надо брать всё в свои руки, и пошла с дочкой в частный медицинский центр.

Специалист из платной клиники рекомендовала семье посетить генетика и пройти курс реабилитации в одном из центров. Простой генетический анализ не показал отклонений, но электроэнцефалограмма выявила эпилептическую активность. «У нее в голове трансформаторная будка», — описывает результаты исследования Александра.

Эпилептическую активность сняли при помощи препаратов и развитие малышки сразу пошло вперед. Но это еще далеко не победа. Развернутый генетический анализ показал, что у нее есть дефект в 15-й хромосоме, вызвавший тот самый синдром Ангельмана.

— Специфического лечения для этого заболевания в России нет. Поэтому мы самостоятельно начали нетрадиционное лечение: пиявки, иголки и так далее. Делаем все, чтобы стимулировать строительство нейронных связей, — говорит Александра. — Большую часть информации о синдроме я получаю в интернете и от родителей детей с таким же заболеванием. Пермские врачи нечасто с ним сталкиваются, не могут подробно объяснить что это и как с этим жить. А еще есть проблема с диагностикой — анализы, которые могут выявить синдром Ангельмана, в Перми можно сделать только платно. Это стоит 35 тысяч. Потом можно получить компенсацию на сумму в 30 тысяч, но для этого нужно собрать кучу бумажек. А еще не каждая семья найдет такую сумму в своем бюджете. Компенсация доступна только жителям Перми, в других городах края ее не дают. Из-за этого синдром может быть диагностирован далеко не сразу.

Накануне Александра с дочерью ездили в Москву, чтобы побывать на приеме у главного специалиста по синдрому Ангельмана Зареты Горчхановой. Там малышке скорректировали лечение. После этого семья побывала у местного, пермского специалиста.

— Это просто ужас, я туда больше ни ногой. Первое, что нам сказал врач — она ни разу не видела такого ребенка, в таком возрасте. У неё есть пациент с синдромом Ангельмана, но гораздо старше — в возрасте 10–12 лет. При осмотре сказала, что не видит особых отклонений, и поставит нам задержку психического и психоречевого развития. Назначила ровно то, что нам отменила Зарета Казбулатовна. Говорит, что эпилепсия лечится только так… Мои возражения и рекомендации другого врача игнорировала, связаться с Заретой Казбулатовной врач отказалась.

Дочери другой пермячки Светланы 13 лет. Когда она родилась, у врачей не было никаких причин предполагать генетические аномалии. Подозревать что-то неладное начали после полугода, малышка не садилась, плохо переворачивалась — просто лежала.

— Чтобы выяснить причину проблем, мы стали обследоваться. В год и пять месяцев легли в больницу. Сделали электроэнцефалограмму головного мозга, томографию, прошли генетика, — рассказала Светлана. — ЭЭГ показало, что активность в головном мозге не соответствует возрасту, генетическое исследование на кариотип не показало отклонений. Показатели исследования мочи на обмен веществ тоже оказались в норме. Пермский врач сказала, что больше ничем не может нам помочь, и написала телефон московского генетика, которому стоит показаться. Съездить туда мы не смогли, потому что я забеременела третьим ребенком. Продолжали наблюдаться в Перми, но никаких направлений в Москву больше не получали. Никто не видел признаков генетических отклонений, не подозревал, что дело может быть в них.

В результате мысль о возможности генетических проблемах ушла на задний план. В Перми девочке диагностировали ДЦП и эпилепсию, выписали препараты от этих заболеваний.

Но семья все равно не останавливала поиск проблемы и путей ее решения. Так, Светлана пробовала применять питание с низким количеством углеводов, сахара и глютена, которое часто используют при аутизме. Это помогло снизить количество эпилептических приступов. А еще пермячка и ее супруг занимались с дочерью по методике Гленна Домана, предназначенной для детей с поражениями мозга, и даже летали ради этого в США.

Были и другие попытки помочь ребенку. В результате в конце 2014 года семья попала на прием эпилептолога из Германии, который приехал в Екатеринбург. Он рекомендовал обследоваться на генетические патологии и сказал, что даже по результатам ЭЭГ видно, что отклонения очень вероятны. Обследование семья прошла при помощи фонда «Дедморозим». Результаты показали — у дочери синдром Ангельмана.

— Не могу сказать, что мы были шокированы этим. Когда мы нашли ответ, пазл сложился, стало понятнее, как нужно заниматься, что можно, а что нельзя делать, — говорит Светлана. — Пермские медики не очень хорошо представляют, что делать с такими детьми, как наша дочь. Поэтому многое мы решаем самостоятельно — водим в бассейн, занимаемся с лошадьми. Наша задача — сделать, чтобы дочь научилась себя самостоятельно обслуживать. Сейчас она уже ходит сама, пытается бегать, ест ложкой, иногда пьет сама из стакана, просится в туалет и говорит простые слова. Ну и, конечно, мы очень верим в генетику и в то, что в России можно будет получить препарат от синдрома Ангельмана.

В шаге от лекарства

По словам соучредителя организации «Синдром Ангельмана» Наталии Самойловой, надежда на нормальную жизнь у детей с этой проблемой есть. Она утверждает, что сейчас в Европе и США проводят клинические испытания препарата, основанного на методе генной терапии. Он призван помочь пациентам приобрести функции, которые не развились из-за дефекта в хромосоме.

— Сейчас идет самая первая фаза испытаний — препарат проверяют на безопасность, — объяснила Наталия. — Но родители участников испытаний уже отмечают положительные изменения. Лекарство активирует работу нормальной копии гена, поэтому ребенок получает возможность развиваться.

Россия пока не участвует в испытаниях лекарства, но первые шаги к этому уже сделали — сейчас научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Вельтищева начал вести реестр пациентов с синдромом Ангельмана, там появился специалист, курирующий детей с этим заболеванием — невролог Зарета Казбулатовна Горчханова. Наталия говорит, что это важный этап на пути к началу тестирования.

Еще одним важным моментом в благотворительном фонде считают публичность. Чем активнее будут говорить о синдроме, тем выше вероятность прихода лекарства от него в Россию, тем больше родителей и врачей будут знать о нем и смогут вовремя заподозрить неладное у детей, уверены в организации.

Мнение медика

Чтобы получить информацию о синдроме Ангельмана, его диагностике, лечении и перспективах начала тестирования нового препарата, редакция 59.RU обратилась в министерство здравоохранения Пермского края. Из-за занятости главного внештатного генетика ответа на запрос мы не получили. Но тему публикации согласился прокомментировать невролог, доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии и медицинской генетики Пермского государственного медицинского университета им. академика Е.А. Вагнера Александр Малов.

По словам врача, синдром Ангельмана — не такой уж неизвестный диагноз. Он стал широко известен благодаря актеру Колину Фаррелу, сын которого имеет такую проблему. Фаррелл не скрывает наличие синдрома и публично говорит о нем. Также тема Ангельмана звучит в книге Дины Рубиной «Синдром Петрушки» — у ее главных героев рождается больной ребенок, больше похожий на вечно смеющуюся куклу.

— В 70–80% случаев синдром Ангельмана возникает в результате микрохромосомной аберрации — крошечной поломки в одном из плеч материнской хромосомы, — подтвердил Александр Малов. — При простом генетическом исследовании — кариотипировании — такую маленькую поломку не увидеть. Эту, самую частую форму синдрома Ангельмана, а также сотни других генетических патологий с похожим и даже неотличимым течением можно диагностировать при помощи хромосомного микроматричного анализа. В Перми уже три года работает программа, которая дает возможность компенсировать его стоимость.

По словам невролога, есть и другие способы диагностировать синдром Ангельмана, но именно хромосомный микроматричный анализ в большинстве случаев оказывается оптимальным вариантом.

— Дело в том, что у синдрома Ангельмана нет уникальных проявлений, свойственных только для него. Он характеризуется умственной отсталостью, неразвитостью речи, часто — эпилепсией, реже — двигательными нарушениями, иногда доходящими до степени детского церебрального паралича, — объяснил невролог. — Все это — не самостоятельные заболевания, а синдромы, которые могут быть вызваны очень разными причинами, в том числе синдромом Ангельмана. Поэтому моментально определить точную причину или даже заподозрить синдром Ангельмана могут всего несколько очень опытных российских врачей. В остальных случаях необходима лабораторная диагностика, которая поможет опередить конкретную причину.

Александр Малов говорит, что синдром Ангельмана в России в целом и в Пермском крае в частности действительно в большинстве случаев диагностируют не в раннем возрасте. По его словам, это происходит по причине нехватки генетиков и малой информированности медиков о синдроме Ангельмана.

— Лечение пациентов с Ангельмана проводят посиндромно. Чтобы работать с умственной отсталостью и речью, назначают ноотропы (считается, что эти препараты способны стимулировать умственную деятельность, активизировать познавательные функции, улучшать память и увеличивать способность к обучению, — прим.автора), проводят занятия с психологами, нейропсихологами, логопедами, — перечисляет Александр Малов. — Психологическая помощь при синдроме Ангельмана вообще на первом месте, потому что она может давать заметные результаты и не вызывать ухудшения эпилепсии, как это бывает в случае с препаратами. При избыточном мышечном тонусе назначают лекарства, расслабляюще действующие на мышцы, при эпилептических проявлениях — различные противоэпилептические препараты.

Невролог говорит, что рано диагностированный синдром Ангельмана может помочь назначить более подходящие препараты, не усугубляющее эпилептические приступы, но в глобальном плане не меняет тактику лечения. Александру Малову немногое известно об испытаниях препарата от синдрома Ангельмана и о перспективах его проведения в России.

— Даже если такое лекарство будет доступно, оно, к сожалению, не решит проблемы всех пациентов с симптомами, подобными тем, что есть при синдроме Ангельмана. Именно этот синдром наблюдается у небольшого количества людей с умственной отсталостью, приведшей к инвалидности, — считает врач.

UPD: После публикации текста в редакцию 59.RU вновь обратились представители общественной организации «Синдром Ангельмана». Они сообщили, что пермский медик дал не совсем верную информацию о заболевании и уточнили некоторые моменты.

— Синдром Ангельмана имеет характерные признаки. В частности, эпилептолог-невролог видит по картине ЭЭГ черты, характерные именно для синдрома Ангельмана, — сообщила Наталия Самойлова. — По ЭЭГ врачи могут заподозрить именно синдром Ангельмана и направить ребенка на генетическое исследование. Ноотропы нашим детям колоть нельзя. Были клинические исследования, которые показали — ноотропы нашим детям противопоказаны, они приводят к эпилепсии или усугубляют ее течение.

Ранее мы рассказали о проблемах с лечением спинальной мышечной атрофии в Пермском крае.