Лаборатория «Гемотест» проводит для жителей Перми важное генетическое исследование — кариотипирование. Это анализ индивидуального набора хромосом, который могут сдать будущие родители при планировании беременности для рождения здорового ребенка. Кариотипирование является современным способом лабораторной диагностики и при этом не требует специальной подготовки: нужно просто сдать венозную кровь в ближайшем лабораторном отделении.
Сегодня пары ответственно подходят к рождению детей, проходя много обследований и исследуя свое здоровье перед зачатием и во время беременности. Но есть генетический фактор, который также может повлиять на возможность зачать и выносить здорового ребенка.
У каждого человека есть индивидуальный набор хромосом, который называется кариотипом. Он формируется на эмбриональной стадии развития и сохраняется на всю жизнь. В норме у женщин кариотип имеет формулу 46 ХХ, у мужчин — 46 ХY.
Если в кариотипе случаются нарушения, они могут никак себя не проявлять и человек даже не заподозрит неладное. Но эти нарушения могут проявиться, если пара запланирует беременность.
Для будущих родителей хромосомные перестройки опасны, так как могут привести к проблемам с зачатием или вынашиванием беременности, а также спровоцировать пороки развития у будущих детей, внуков и даже правнуков. По статистике, именно хромосомные аномалии становятся причиной порядка 50% случаев потери беременности в первом триместре.
Помимо пар, которые столкнулись с подобными проблемами, врачи рекомендуют исследование кариотипа по возрасту — для женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет, которые планируют рождение ребенка. В таком возрасте родителей резко возрастает вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода.
В идеале каждая пара, планирующая рождение здорового ребенка, должна провести комплекс исследований, в том числе кариотипирование. Если хотя бы у одного из партнеров обнаружат хромосомные аномалии, врач-генетик или репродуктолог поможет грамотно спланировать беременность и не допустить развития у ребенка опасных заболеваний. В некоторых ситуациях врачи могут порекомендовать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
В «Гемотесте» кариотипирование выполняется за 10 дней. Штатные эксперты-цитогенетики интерпретируют результат, дают заключение и в случае выявления хромосомных нарушений выдают рекомендацию обратиться к генетику. Результаты исследования можно получить по электронной почте, в личном кабинете на сайте компании или в лабораторном отделении.
